這一發(fā)現(xiàn)對(duì)人類健康有重要的啟示，因?yàn)槿狈w毛會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的疾病，例如多囊、失明和神經(jīng)學(xué)疾病。
“如果我們想要更好地理解和治療與纖毛發(fā)育有關(guān)的疾病，我們就需要鑒定纖毛生長(zhǎng)的重要調(diào)控子，并在此基礎(chǔ)上理解這些調(diào)控子的作用機(jī)制，”賓州大學(xué)的生物學(xué)副教授劉愛民（音譯Aimin Liu）說。“我們的工作為人們提供了纖毛形成zui初階段的重要信息。”
幾乎所有哺乳動(dòng)物細(xì)胞的表面都存在纖毛，這一結(jié)構(gòu)負(fù)責(zé)發(fā)送、接收和處理機(jī)體中的信息。“你可以把纖毛看作是細(xì)胞的天線，”Liu說。“沒有纖毛，細(xì)胞就無法感知外部情況，也無法進(jìn)行相互交流。”此外，纖毛還具有重要的過濾和清潔功能。舉例來說，氣管中的纖毛可以通過誘捕細(xì)菌，阻止它們進(jìn)入肺部。
研究人員發(fā)現(xiàn)C2cd3蛋白對(duì)纖毛的形成很重要，因?yàn)槿狈@一蛋白的小鼠表現(xiàn)出與纖毛缺乏有關(guān)的嚴(yán)重發(fā)育問題。“我們發(fā)現(xiàn)在去除這一蛋白時(shí)，動(dòng)物細(xì)胞無法長(zhǎng)出纖毛，”Liu說。“現(xiàn)在我們解析了這其中的原因。”
纖毛生長(zhǎng)源自中心粒（centriole），這一結(jié)構(gòu)附著在細(xì)胞的內(nèi)表面，是纖毛的錨定點(diǎn)。在細(xì)胞長(zhǎng)出纖毛前，需要在中心粒的一短裝配一組附件。這些附件能夠?qū)⒅行牧Ｅc細(xì)胞表面連接起來，允許纖毛長(zhǎng)出。然而四十年來，這些附件的裝配機(jī)制一直是個(gè)謎。
Liu和同事發(fā)現(xiàn)，如果缺乏C2cd3蛋白，這些附件就不能裝配在中心粒的一端。結(jié)果使中心粒無法與細(xì)胞膜相連，也就無法招募其他蛋白來支持纖毛的進(jìn)一步生長(zhǎng)。“我們發(fā)現(xiàn)的蛋白，是纖毛生長(zhǎng)zui初階段所必需的，”Liu解釋道。“沒有這些附件，纖毛生長(zhǎng)就無法開始。”
研究人員希望他們的發(fā)現(xiàn)可以使人們進(jìn)一步理解纖毛的發(fā)育過程，并zui終幫助人們治療各種與纖毛有關(guān)的健康問題。“許多疾病都與纖毛有關(guān)，這些疾病被統(tǒng)稱為Ciliopathy，”Liu說。纖毛缺陷不但會(huì)引起腎臟和肝臟的多囊性疾病，還可能導(dǎo)致失明或者失聰。這是因?yàn)樵谝暰W(wǎng)膜中，纖毛是處理光學(xué)信息的受體，而在耳內(nèi)，神經(jīng)元需要纖毛才能將聲音轉(zhuǎn)換為神經(jīng)信號(hào)。