1．病原生物的侵入：一般侵入體內(nèi)的病原生物可通過顯微鏡檢查各免疫學(xué)方法進(jìn)行診斷。但是，直接檢測(cè)病原生物的遺傳物質(zhì)可以大大提高診斷的敏感性。此外，由于基因堿基配對(duì)原理的基因診斷可直接檢測(cè)病原微生物的遺傳物質(zhì)，所以診斷的特異性也大為提高。目前，基因診斷已在病毒性肝炎，愛滋病等傳染病的診斷中發(fā)揮了不可代替的作用。 
2．遺傳?。哼z傳病是指遺傳物質(zhì)（基因）的異常所導(dǎo)致的疾病，因此遺傳病的診斷，zui本質(zhì)和zui直接的是檢測(cè)出異常的基因。 
從受精卵開始，各人的基因組就已確定。因此，對(duì)遺傳病高危產(chǎn)婦，基因診斷可以在胎兒出生前進(jìn)行，甚至早在胚胎著床前進(jìn)行，這對(duì)于減少遺傳病兒的出生具有重要價(jià)值，也是目前對(duì)大多數(shù)尚沒有理想治療方法的遺傳病zui有效的預(yù)防措施。對(duì)于已經(jīng)出生的遺傳病患者，特別是如亨廷頓舞蹈癥等某些成年期才發(fā)病的患者，由于基因診斷可以在癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行，因而能及早采取措施，避免疾病基因遺傳給后代。 
3．癌癥：現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，癌細(xì)胞是由受傷的基因激活的，環(huán)境污染物、微生物、某些食品或藥品等可能是造成基因損傷的根源。隨著癌基因的發(fā)現(xiàn)和抗癌基因研究的進(jìn)展，癌癥是一類基因性疾病的理論已經(jīng)成立?；蛟\斷癌癥是根據(jù)DNA雜交原理，探測(cè)某種基因的存在與否、有無變異，區(qū)別變異基因?qū)倭夹曰驉盒裕瑥亩_(dá)到診斷癌癥的目的?；蛟\斷癌癥準(zhǔn)確率高，甚至對(duì)某些人表現(xiàn)出患癌傾向性都能作出預(yù)測(cè)。 
4．器官組織移植：器官移植（包括骨髓移植）的主要難題是如何解決機(jī)體對(duì)移植物的排斥反應(yīng)。理想的方法是進(jìn)行術(shù)前組織配型?；蛟\斷技術(shù)能夠分析和顯示基因型，更好地完成組織配型，從而提高了器官移植的成功率。 
5．其它： 
DNA指紋 
個(gè)體識(shí)別 
親子關(guān)系識(shí)別 
法醫(yī)物證 

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