腎細胞癌中約有15%-20%的患者為乳頭狀腎細胞癌。乳頭狀腎細胞癌是一種異質性疾病，包括各種類型的腎癌。目前對乳頭狀腎細胞癌的遺傳基礎了解不多，對晚期癌癥也沒有有效的治療手段。
研究者分析了161名乳頭狀腎細胞癌患者的分子特征，使用了以下技術：全外顯子測序、拷貝數分析、信使RNA和微小RNA 測序、DNA甲基化分析和蛋白質組學分析。
研究結果顯示1型和2型乳頭狀腎細胞癌的分子特征不一樣，2型乳頭狀腎細胞癌又可以根據分子特征的差異分為3個亞型，每組存活率有差異。
1型與 MET改變有關，2型則具有以下特征：CDKN2A沉默、SETD2突變、TFE3基因、NRF2-ARE表達增加。在2型乳頭狀腎細胞癌的一個特殊亞型中發(fā)現了CpG島甲基化表型(CIMP)，該型的生存率很低，且編碼延胡索酸水化酶的基因突變。
1型和2型乳頭狀腎細胞癌在臨床和生物學上均有區(qū)別。MET通路改變與1型有關，NRF2-ARE通路活躍與2型有關；2型患者出現CDKN2A丟失和CIMP則提示預后差。另外，根據不同分子特征，2型乳頭狀腎細胞癌還可以分為3個亞型。