PRKAG2心臟綜合征是由PRKAG2基因突變?cè)斐傻某Ｈ旧w顯性遺傳疾病，包括家族性心室預(yù)激、傳導(dǎo)系統(tǒng)病變及心肌肥厚，患者往往會(huì)出現(xiàn)室性心動(dòng)過(guò)速和進(jìn)程性心力衰竭。PRKAG2心臟綜合征很難治療，需要進(jìn)行心臟移植。

武漢大學(xué)、中科院和復(fù)旦大學(xué)的研究人員建立了PRKAG2心臟綜合征小鼠模型，并通過(guò)CRISPR/Cas9基因組編輯成功校正了小鼠的PRKAG2突變。這項(xiàng)研究于八月三十日發(fā)表在Cell Research雜志上，文章通訊作者是復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院的主任醫(yī)師顏彥（Yan Yan）和武漢大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院的宋保亮（Bao-Liang Song）教授。

宋保亮原任職于中科院上海生命科學(xué)院生物化學(xué)與細(xì)胞生物學(xué)研究所，是科技部重大蛋白質(zhì)研究計(jì)劃科學(xué)家。2014年39歲的宋保亮受聘于武漢大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院成為zui年輕的院長(zhǎng)。其主要研究方向是從事與心腦血管疾病發(fā)生密切相關(guān)的膽固醇代謝平衡調(diào)控研究。

研究人員在家族性預(yù)激綜合征（WPW）中鑒定了PRKAG2的H530R突變。他們?cè)诖嘶A(chǔ)上構(gòu)建了攜帶H530R PRKAG2的小鼠模型。研究顯示，這些小鼠能夠反映包括心肌肥厚和糖原貯積在內(nèi)的人類(lèi)癥狀，說(shuō)明H530R與PRKAG2心臟綜合征的確有因果關(guān)系。

研究人員將CRISPR/Cas9與AAV9載體結(jié)合起來(lái)進(jìn)行活體基因編輯。該系統(tǒng)能夠破壞帶有H530R突變的PRKAG2等位基因，同時(shí)不影響野生型等位基因。這項(xiàng)研究表明，在小鼠出生第4天或42天一次性注射AAV9-Cas9/sgRNA，可以顯著恢復(fù)小鼠心臟的形態(tài)和功能。研究人員指出，活體CRISPR/Cas9基因組編輯是一個(gè)有效的工具，能通過(guò)選擇性破壞致病突變治療PRKAG2心臟綜合征和其他顯性遺傳的心臟病。

細(xì)菌一直在與病毒或入侵核酸進(jìn)行斗爭(zhēng)，為此它們演化出了多種防御機(jī)制，CRISPR-Cas適應(yīng)性免疫系統(tǒng)就是其中之一。規(guī)律成簇的間隔短回文重復(fù)CRISPR與內(nèi)切酶Cas的組合，可以在引導(dǎo)RNA的指引下，靶標(biāo)并切割入侵者的遺傳物質(zhì)。2012年研究者們利用這一特點(diǎn)，將CRISPR系統(tǒng)發(fā)展成了強(qiáng)大的基因組編輯工具。

諾如病毒（Norovirus）是造成腹瀉的一種常見(jiàn)病毒，但科學(xué)家們對(duì)其致病機(jī)制一直知之甚少，因?yàn)檫@種病毒無(wú)法在實(shí)驗(yàn)室中培養(yǎng)?，F(xiàn)在，華盛頓大學(xué)的研究人員通過(guò)CRISPR-Cas9技術(shù)鑒定了諾如病毒入侵細(xì)胞所需的蛋白。這一重要發(fā)現(xiàn)于八月十八日發(fā)表在Science雜志上。

艾滋病在世界范圍內(nèi)廣泛傳播，嚴(yán)重威脅著人類(lèi)健康和社會(huì)發(fā)展，一直受到人們的高度重視。HIV-1是引起艾滋病的主要病原體。Temple大學(xué)的研究人員使用CRISPR-Cas9基因編輯技術(shù)，成功從活體動(dòng)物基因組中切除了HIV-1 DNA。這一突破性研究發(fā)表在Gene Therapy雜志上，是通過(guò)基因編輯治療HIV的關(guān)鍵一步。

西尼羅河病毒感染往往伴隨著大量的神經(jīng)細(xì)胞死亡。然而，人們對(duì)這種病毒誘導(dǎo)細(xì)胞死亡的機(jī)制還并不了解。德州理工大學(xué)的Haoquan Wu和N. Manjunath領(lǐng)導(dǎo)研究團(tuán)隊(duì)，開(kāi)發(fā)了一個(gè)基于CRISPR-Cas9的篩選方法，鑒定了WNV誘導(dǎo)細(xì)胞死亡所必需的基因。這項(xiàng)研究發(fā)表在Cell Reports雜志上。

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