根據(jù)發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上的一項(xiàng)研究，非洲患者可能因?yàn)樽儺惙诸惒徽_，而被誤診為肥厚型心肌病。這項(xiàng)研究可能對(duì)其他遺傳病也有影響，強(qiáng)調(diào)了遺傳研究多樣性的需要。

近年來(lái)，肥厚型心肌病的風(fēng)險(xiǎn)分層是通過(guò)靶向基因檢測(cè)來(lái)實(shí)現(xiàn)的。利用測(cè)序結(jié)果，醫(yī)生可評(píng)估患者親屬的患病風(fēng)險(xiǎn)，并對(duì)臨床表現(xiàn)不明確的患者進(jìn)行診斷。然而，基因檢測(cè)的好處也伴隨著變異被錯(cuò)誤分類的風(fēng)險(xiǎn)。

哈佛醫(yī)學(xué)院的研究人員zui初研究了國(guó)家心臟、肺和血液外顯子組測(cè)序計(jì)劃的序列數(shù)據(jù)，并回顧了肥厚型心肌病的致病變異。研究表明，要么這種疾病的患病率低于預(yù)期，要么一些變異被貼錯(cuò)標(biāo)簽。在深入研究數(shù)據(jù)之后，他們發(fā)現(xiàn)5個(gè)變異被錯(cuò)誤分類，而這5個(gè)變異在非洲裔美國(guó)人中更為常見(jiàn)。

接下來(lái)，研究人員翻看了在Partners HealthCare的分子醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室接受肥厚型心肌病的基因檢測(cè)的患者記錄，發(fā)現(xiàn)有13名患者曾經(jīng)被誤診。

研究人員回顧了醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)，還原了良性變異被誤認(rèn)為致病的全過(guò)程。他們發(fā)現(xiàn)，在zui初對(duì)MYBPC3和TNNI3基因中的兩個(gè)變異的研究中，研究人員只使用zui少量的對(duì)照樣品來(lái)證實(shí)致病性，而且研究沒(méi)有涉及到非洲裔的人員。由于這些變異在歐洲血統(tǒng)中較為罕見(jiàn)，它們被錯(cuò)誤地劃分為致病性的。

對(duì)于13名被誤診的患者，研究人員寫(xiě)道，他們不清楚是否重新接觸了這些家庭。這樣的誤診可能帶來(lái)一系列問(wèn)題，包括不必要的壓力、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)以及篩查增加。此外，對(duì)于那些表現(xiàn)出肥厚型心肌病的一些臨床癥狀，但沒(méi)有明確診斷的患者，錯(cuò)誤分類可能導(dǎo)致人們過(guò)高估計(jì)了植入復(fù)律除顫器的好處。

展望未來(lái)，研究人員認(rèn)為，遺傳研究的多樣性應(yīng)得到更多的關(guān)注，在評(píng)估變異時(shí)應(yīng)使用不同個(gè)體的測(cè)序數(shù)據(jù)。此外，基因檢測(cè)結(jié)果的公共數(shù)據(jù)庫(kù)有助于解決錯(cuò)誤分類，并防止未來(lái)的錯(cuò)誤分類。

這些結(jié)果表明，“需要臨床、遺傳、統(tǒng)計(jì)和政治角度的協(xié)同作用，才能確保基因組醫(yī)學(xué)平等地惠及所有群體，”他們寫(xiě)道。