密歇根大學(xué)的Brian J. Zikmund-Fisher博士近日在《JAMA Oncology》雜志上以*人稱(chēng)講述了他和患者的一段經(jīng)歷。這名癌癥患者參與了基因組測(cè)序，了解到她的腫瘤是“可行動(dòng)的（actionable）”，但卻被拒絕參加符合要求的臨床試驗(yàn)。Zikmund-Fisher強(qiáng)調(diào)，盡管測(cè)序結(jié)果可能是可行動(dòng)的，但這未必適用于每一個(gè)人。

Zikmund-Fisher博士在文中寫(xiě)道，在腫瘤基因組測(cè)序完成幾周后，他打給這名患者，希望能聊聊這些結(jié)果是否改變了她的治療。對(duì)于這些患者而言，標(biāo)準(zhǔn)的治療方法無(wú)效或根本沒(méi)有，他們只能寄希望于臨床試驗(yàn)或靶向治療。然而，令他沒(méi)有想到的是，患者竟深陷痛苦。

這并不是像人們預(yù)想得那樣，因?yàn)闄z測(cè)結(jié)果讓人傷心，或不確定檢測(cè)結(jié)果的意義，而是因?yàn)槭?。這名患者得到的結(jié)果是“可行動(dòng)的突變”。于是她滿(mǎn)心認(rèn)為，她能參與一個(gè)適合她的癌癥類(lèi)型的臨床試驗(yàn)，但這也許無(wú)法實(shí)現(xiàn)。

這名患者的測(cè)序圖譜顯示了幾個(gè)遺傳畸變，包括一些已知的藥物靶點(diǎn)。由于這些關(guān)聯(lián)，檢測(cè)結(jié)果被歸類(lèi)為“醫(yī)學(xué)上可行動(dòng)的”，并傳達(dá)給她的腫瘤醫(yī)生和她。一個(gè)與她相匹配的臨床試驗(yàn)正在開(kāi)放中，是為突變患者設(shè)計(jì)的組合療法。就這項(xiàng)研究的目標(biāo)而言，他們已經(jīng)成功確定臨床上重要的信息，可有助于癌癥管理。

對(duì)于患者而言，可行動(dòng)的信息意味著可以采取行動(dòng)。然而，事實(shí)卻并非如此。當(dāng)患者去報(bào)名參加臨床試驗(yàn)時(shí)，她因?yàn)橐环N良性疾病而被篩掉。即使她的腫瘤醫(yī)生試圖消除相關(guān)癥狀，但她仍被排除在外。從她的角度來(lái)看，行動(dòng)被拒絕了。zui終，希望和夢(mèng)想破滅了。

Zikmund-Fisher博士采訪了她，這名患者反復(fù)提到了解但卻無(wú)能為力的“負(fù)擔(dān)”。她說(shuō)，患上這種致命的疾病本身就已經(jīng)非常痛苦，但更糟糕的是，也許有用的療法卻觸不可及。用她自己的話(huà)來(lái)說(shuō)，她更痛苦。她認(rèn)為，基因測(cè)序研究是某種形式的剝削，讓科學(xué)受益，而帶給她痛苦。

作者認(rèn)為，這個(gè)例子提醒我們，更多信息并不一定是好事，而“可行動(dòng)的”檢測(cè)結(jié)果也有可能對(duì)患者帶來(lái)負(fù)面影響。在個(gè)人、機(jī)構(gòu)和社會(huì)的層面，障礙依然存在，尤其是這種臨床技術(shù)仍處于起步階段。當(dāng)檢測(cè)結(jié)果確定了患者無(wú)法獲得的治療方法時(shí)，這份虛假的希望比單純的無(wú)知更加糟糕。

zui后，作者表示，醫(yī)療行動(dòng)有責(zé)任預(yù)計(jì)在實(shí)施測(cè)序結(jié)果時(shí)可能遇到的障礙，且如果這些結(jié)果在實(shí)踐中是不可行動(dòng)的，至少要問(wèn)問(wèn)結(jié)果的披露是否符合倫理。

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