揭示和原發(fā)性膽汁性肝硬變相關(guān)的遺傳風(fēng)險區(qū)域

這項(xiàng)研究刊登在了近日的雜志Nature Genetics上。研究者使用了一種稱為免疫芯片的DNA微芯片技術(shù)，通過結(jié)合ENCODE數(shù)據(jù)庫的相關(guān)結(jié)果，研究者就能夠鑒別出哪種類型的細(xì)胞在PBC的發(fā)病過程中起主要作用。在英國，每3000人中就有1人患PBC疾病，對于該疾病并沒有有效的治療措施。以前的研究中研究者篩選出了22個和PBC風(fēng)險相關(guān)的基因組區(qū)域，這22區(qū)域中很多都報道了自身免疫疾病相關(guān)。

來自英國劍橋大學(xué)桑格研究院的研究者開發(fā)出了一種新型技術(shù)，揭開了和原發(fā)性膽汁性肝硬變（primary biliary cirrhosis，PBC）相關(guān)的三個遺傳區(qū)域，原發(fā)性膽汁性肝硬變是常見的自身免疫肝臟疾病。使用此項(xiàng)技術(shù)，研究者就可以研究患者機(jī)體基因組的更多遺傳區(qū)域，并且發(fā)現(xiàn)是否這些遺傳區(qū)域在PBC的易感性上扮演著重要角色。

這項(xiàng)研究中，研究者發(fā)現(xiàn)了和PBC相關(guān)的5個具有多重獨(dú)立信號路徑的遺傳區(qū)域，其中一個區(qū)域在3號染色體上，其包含有4個獨(dú)立的信號協(xié)調(diào)系統(tǒng)。這些發(fā)現(xiàn)建議，關(guān)于疾病區(qū)域的基因分型和測序?qū)⑹且环N識別特定遺傳風(fēng)險突變體的行之有效的方法。

研究者Richard表示，這項(xiàng)研究允許我們通過對比類似的自身免疫疾病來更好地理解PBC的遺傳風(fēng)險特征，我們希望我們的研究可以對臨床帶來一定幫助。

在TYK2基因中zui相關(guān)的遺傳突變是一種低頻率的突變，以前報道和多發(fā)性硬化癥相關(guān)，多發(fā)性硬化癥可以改變基因的編碼序列。以前對多發(fā)性硬化的研究揭示了攜帶突變體單一拷貝的個體可以明顯降低TYK2的活性，這也就表明，TYK2活性的調(diào)整或許是一種PBC潛在的治療措施。

研究者zui后指出，盡管這項(xiàng)研究是對PBC遺傳基礎(chǔ)研究的一個起點(diǎn)，但是相關(guān)的研究會繼續(xù)深入進(jìn)行來幫助科學(xué)家更好地理解和追蹤PBC發(fā)病的分子機(jī)制。

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