揭示和原發(fā)性膽汁性肝硬變相關(guān)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)區(qū)域

這項(xiàng)研究刊登在了近日的雜志Nature Genetics上。研究者使用了一種稱(chēng)為免疫芯片的DNA微芯片技術(shù)，通過(guò)結(jié)合ENCODE數(shù)據(jù)庫(kù)的相關(guān)結(jié)果，研究者就能夠鑒別出哪種類(lèi)型的細(xì)胞在PBC的發(fā)病過(guò)程中起主要作用。在英國(guó)，每3000人中就有1人患PBC疾病，對(duì)于該疾病并沒(méi)有有效的治療措施。以前的研究中研究者篩選出了22個(gè)和PBC風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的基因組區(qū)域，這22區(qū)域中很多都報(bào)道了自身免疫疾病相關(guān)。

來(lái)自英國(guó)劍橋大學(xué)桑格研究院的研究者開(kāi)發(fā)出了一種新型技術(shù)，揭開(kāi)了和原發(fā)性膽汁性肝硬變（primary biliary cirrhosis，PBC）相關(guān)的三個(gè)遺傳區(qū)域，原發(fā)性膽汁性肝硬變是常見(jiàn)的自身免疫肝臟疾病。使用此項(xiàng)技術(shù)，研究者就可以研究患者機(jī)體基因組的更多遺傳區(qū)域，并且發(fā)現(xiàn)是否這些遺傳區(qū)域在PBC的易感性上扮演著重要角色。

這項(xiàng)研究中，研究者發(fā)現(xiàn)了和PBC相關(guān)的5個(gè)具有多重獨(dú)立信號(hào)路徑的遺傳區(qū)域，其中一個(gè)區(qū)域在3號(hào)染色體上，其包含有4個(gè)獨(dú)立的信號(hào)協(xié)調(diào)系統(tǒng)。這些發(fā)現(xiàn)建議，關(guān)于疾病區(qū)域的基因分型和測(cè)序?qū)⑹且环N識(shí)別特定遺傳風(fēng)險(xiǎn)突變體的行之有效的方法。

研究者Richard表示，這項(xiàng)研究允許我們通過(guò)對(duì)比類(lèi)似的自身免疫疾病來(lái)更好地理解PBC的遺傳風(fēng)險(xiǎn)特征，我們希望我們的研究可以對(duì)臨床帶來(lái)一定幫助。

在TYK2基因中zui相關(guān)的遺傳突變是一種低頻率的突變，以前報(bào)道和多發(fā)性硬化癥相關(guān)，多發(fā)性硬化癥可以改變基因的編碼序列。以前對(duì)多發(fā)性硬化的研究揭示了攜帶突變體單一拷貝的個(gè)體可以明顯降低TYK2的活性，這也就表明，TYK2活性的調(diào)整或許是一種PBC潛在的治療措施。

研究者zui后指出，盡管這項(xiàng)研究是對(duì)PBC遺傳基礎(chǔ)研究的一個(gè)起點(diǎn)，但是相關(guān)的研究會(huì)繼續(xù)深入進(jìn)行來(lái)幫助科學(xué)家更好地理解和追蹤PBC發(fā)病的分子機(jī)制。

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