來自西班牙龐培法布拉大學(xué)的研究人員發(fā)表了一篇題為“Predicting mutation outcome from early stochastic variation in genetic interaction partners”的小短文，介紹了他們建立的一種可以直接預(yù)測發(fā)育中的動物的突變后果的方法，這種方法可以預(yù)測每個動物個體的成年表現(xiàn)型，相關(guān)成果公布在Nature雜志上。

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許多基因突變，包括引起疾病的突變，都只會產(chǎn)生個體亞集的一個不利影響，其中的原因未知，但有研究表明這可能與額外的遺傳變異，和環(huán)境風(fēng)險因素有關(guān)。然而目前的基因決定論也存在局限性，比如說雙胞胎的相同基因損傷卻會產(chǎn)生不相同的后果，或者實驗室中的突變，即便是在同質(zhì)化環(huán)境中，在同基因的動物中也會產(chǎn)生不同的影響。
為了能更清楚的了解基因突變帶來的影響，在這篇文章中，研究人員建立了一個基于遺傳相互作用網(wǎng)絡(luò)，可以直接預(yù)測發(fā)育中的動物的突變后果的模型方法。他們利用線蟲作為模式系統(tǒng)，采用了一種非侵入性的、基于熒光的方法來監(jiān)測線蟲胚胎發(fā)育過程中的基因表達(dá)，并回顧性地將各個胚胎中的分子噪音與各自成年個體中的表現(xiàn)型進(jìn)行了比較。

這樣研究人員就識別出了兩個調(diào)控性補(bǔ)償機(jī)制：一個出現(xiàn)在密切相關(guān)的基因中；另一個涉及伴護(hù)分子等普遍性調(diào)控因子。根據(jù)這些補(bǔ)償?shù)膹?qiáng)度，可以預(yù)測每個動物個體的成年表現(xiàn)型。這一模型和方法學(xué)為分析不*外顯（incomplete penetrance）成因提供了一個框架，而且也分析內(nèi)部遺傳突變與外部環(huán)境影響提供了新方法。
除此之外，近期的研究表明平均每個人的體內(nèi)基因組都出現(xiàn)了大約60處各種突變。人類基因組由23對染色體組成。這項研究發(fā)現(xiàn)攜帶父親染色體的精子和攜帶母親染色體的卵子的基因成分都出現(xiàn)了突變，從而在孩子的基因組構(gòu)成中出現(xiàn)了在父母基因組中都不曾出現(xiàn)的新基因。這項研究也使之前有關(guān)這種基因變異究竟源自父方還是母方的爭議變得模糊起來，因為這意味著這樣的爭論是沒有意義的，這種變異因人而異，或來自父方，或來自母方。

來源：生物通