早年畢業(yè)于南京醫(yī)學院的沈洪兵教授主要從事腫瘤、糖尿病、高血壓等慢性病的流行病學和分子流行病學研究，在腫瘤的早期診斷、遺傳易感性和復發(fā)、預后的分子標志等方面取得了較突出的成績，近期其研究組又接連發(fā)表Nature Genetics，PLoS One雜志上發(fā)表文章，獲得了癌癥研究的進展。

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*篇文章中，研究人員針對1792名乳腺癌患者進行了分析（包括1867位對照組），從中發(fā)現(xiàn)了在中國婦女乳腺癌易感基因，這對于分析國內(nèi)乳腺癌的發(fā)展和治療具有重要的意義。這一研究成果公布在PLoS One雜志上。

乳腺癌是女性zui常見的惡性腫瘤之一，這種疾病通常發(fā)生在乳房腺上皮組織，發(fā)病率占各種惡性腫瘤的7-10%，是一種嚴重影響婦女身心健康甚至危及生命的zui常見惡性腫瘤之一。

研究人員通過多年的一項兩階段研究分析，發(fā)現(xiàn)1p11.2上存在易感基因，從中挑選了三個SNPs，rs2580520, rs4844616 and rs11249433，其中rs2580520與樣品中乳腺癌高發(fā)病病密切相關，因此研究人員認為這說明了中國婦女有不同的乳腺癌易感基因。

這項研究采用了ABI的TaqMan® OpenArray™基因分型技術，這一技術能以基于PCR的方式對成千上萬個樣品中的幾十個甚至幾百個靶點進行SNP分析。系統(tǒng)的簡單流程能讓一個人在一天內(nèi)可進行9萬多個基因分型分析，而用戶操作極少，也無需自動化機器人的協(xié)助。這對于需要對大量樣本進行分析的高通量研究，如人類世系連鎖基因分型和鮭魚群基因分型來說，能大大簡化實驗工作。另外一篇文章中，研究人員在比較了8000余名肺癌患者和9000余健康人的基因組后，篩查出6個肺癌風險基因位點。

吸煙是導致肺癌的主要因素，但在這篇文章中，研究人員發(fā)現(xiàn)：人是否易得肺癌是由基因決定的。單個風險位點可增加20%-30%的風險度，而且這種風險可以累加，如果6個風險位點同時存在，則受測者患肺癌的風險度要比正常人高出2.3倍。

他們首先對5408名受試者（其中包括2331名肺癌患者，以及3077名未患該病的對照個體）進行了全基因組關聯(lián)分析。在隨后的研究中進一步對另一組12722名受試者（其中包括6313名肺癌患者，以及6409名對照個體）進行了檢測，他們鑒定出了4個與肺癌相關聯(lián)的風險位點，其中13q12.12 和22q12.2為在漢族人群中發(fā)現(xiàn)的新的風險位點。

這一研究發(fā)現(xiàn)為我國今年肺癌研究領域取得的重要成果之一，它將幫助科學家們更深入地了解漢族人群肺癌發(fā)生的分子機制，探索肺癌風險預測，并為未來肺癌的診斷、治療、新藥研發(fā)提供了新的靶點。

研究人員認為，得知這些風險位點，就使得肺癌易感風險度評估成為可能。只須取血液、毛發(fā)、口腔黏膜等進行基因型檢測，受測者就可以了解自己是否容易患上肺癌，從而采取有針對性的防御措施。

來源：生物通