羅氏NimbleGen序列捕獲技術(shù)捕捉人類主要組織相容性復(fù)合物（MHC）區(qū)域序列用于疾病研究
羅氏NimbleGen公司和華大基因BGI公司宣布，他們已經(jīng)開發(fā)出了主要組織相容性復(fù)合物（MHC）的區(qū)域序列捕捉解決方案，該方案采用了NimbleGenSeqCap EZ Choice Library定制型液相序列捕獲產(chǎn)品，革新了MHC區(qū)域序列富集方法。這個(gè)新方案可以輕松地捕獲和富集這些高重復(fù)性區(qū)域，使人類MHC區(qū)域的深度測(cè)序進(jìn)一步提高。這種新的樣本制備方法，克服傳統(tǒng)PCR和基因組富集的方法的局限性，便于疾病和??藥物研究用。
主要組織相容性復(fù)合物，位于6號(hào)染色體短臂上，是一個(gè)大型基因簇，在3.6MB的區(qū)域內(nèi)包括了150個(gè)表達(dá)基因。 MHC對(duì)于數(shù)以百計(jì)的疾病發(fā)生發(fā)展過(guò)程起了關(guān)鍵作用，包括癌癥，艾滋病，糖尿病，動(dòng)脈硬化和白血病等。鑒于其在調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)的重要作用，MHC已成為藥物研究和開發(fā)的主要目標(biāo)。
MHC具有高度多態(tài)性，使得這一區(qū)域的研究相當(dāng)困難，這一區(qū)域的基因密度（每百萬(wàn)個(gè)堿基含有37個(gè)基因）比整個(gè)基因組（每百萬(wàn)個(gè)堿基含有7個(gè)基因）的平均基因密度高出五倍。由于其多態(tài)性，連鎖不平衡，單體型遺傳的特質(zhì)，MHC成為了研究及應(yīng)用的目標(biāo)，包括人口演變，親子鑒定，HLA配型和器官移植配型。
這個(gè)新MHC區(qū)域捕捉方案不僅針對(duì)傳統(tǒng)的MHC區(qū)域（3.37MB），而且包括約1.6MB的 MHC周邊區(qū)域，提供一個(gè)總計(jì)4.97Mb（chr6：28477797-33448354），包括8個(gè)已知的單體型。
這項(xiàng)新技術(shù)旨在對(duì)于97％以上的MHC區(qū)域進(jìn)行定向測(cè)序，目標(biāo)覆蓋接近100％的基因編碼區(qū)序列。采用這一技術(shù)的實(shí)驗(yàn)結(jié)果，與傳統(tǒng)的基因分型技術(shù)的一致性達(dá)99.42％。而且，這項(xiàng)技術(shù)不僅能夠確定已知的單核苷酸多態(tài)性（SNP）的單倍體型，更有可能發(fā)現(xiàn)新SNP。
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