2012年1月3日，據(jù)《每日科學(xué)》-在華盛頓大學(xué)圣路易斯醫(yī)學(xué)院的研究人員已經(jīng)確定了小鼠內(nèi)耳正常發(fā)育所需的基因，為耳聾提供了線索。
在人類中，這個(gè)基因被稱作FGF20，它位于基因組中的一個(gè)區(qū)域內(nèi)，該區(qū)域與別的一些健康家庭中遺傳性耳聾相關(guān)。
"當(dāng)我們?cè)谛∈篌w內(nèi)失活FGF20后，我們看到他們活著并且很健康說，"通訊作者David M. Ornitz，醫(yī)學(xué)博士，發(fā)育生物學(xué)教授。"但后來我們發(fā)現(xiàn)，這些小鼠*沒有聽力能力。"
在線發(fā)表于1月3日PLoS Biology雜志上的結(jié)果顯示，失活該基因?qū)е峦鈱用?xì)胞的喪失，外層毛細(xì)胞是一種位于內(nèi)耳的特殊類型的感覺細(xì)胞，負(fù)責(zé)聲音的放大。在缺失FGF20基因的小鼠體內(nèi)，約三分之二的外層毛細(xì)胞丟失了，內(nèi)層毛細(xì)胞（負(fù)責(zé)將放大的信號(hào)傳送到大腦）數(shù)量顯示正常。
"這是內(nèi)毛細(xì)胞和外毛細(xì)胞彼此獨(dú)立發(fā)育的*個(gè)證據(jù)，"*作者博士后研究助理Sung-Ho Huh博士說。 "這是非常重要的，因?yàn)榇蠖鄶?shù)年齡相關(guān)的和噪音引起的聽力損失都是由于外毛細(xì)胞的損失所致。"
因此，Ornitz和Huh推測(cè)，F(xiàn)GF20信號(hào)將是邁向哺乳動(dòng)物中外毛細(xì)胞再生所必需的一步，哺乳動(dòng)物是脊椎動(dòng)物中*一類不具有聽力恢復(fù)的專長。
"鳥類，事實(shí)上，除了哺乳動(dòng)物以外的所有脊椎動(dòng)物都具有毛細(xì)胞的再生能力，"共同作者耳鼻喉科教授Mark E. Warchol博士說。"了解哺乳動(dòng)物從其他動(dòng)物的不同，是一個(gè)興趣的課題。"
FGF20基因，編碼一個(gè)被稱為成纖維細(xì)胞生長因子蛋白家族中的一員。在一般情況下，這個(gè)家庭的成員在胚胎發(fā)育、組織維修和傷口愈合中發(fā)揮著重要和廣泛的作用。
遠(yuǎn)不止一個(gè)簡單的開啟或關(guān)閉開關(guān)，Ornitz和他的同事發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)GF20信號(hào)（或化學(xué)等價(jià)物，F(xiàn)GF9）必須在胚胎發(fā)育的第14天或之前開啟，以產(chǎn)生正常的內(nèi)耳。 如果FGF20或FGF9信號(hào)在15天或以后開啟，內(nèi)耳仍不能正常發(fā)育。
"在小鼠中，可以發(fā)育成外毛細(xì)胞的前體細(xì)胞，必須在早期階段暴露于FGF20蛋白，"Ornitz說。 "在胚胎發(fā)育第14天之后，是否暴露于這個(gè)蛋白就已經(jīng)不重要了。對(duì)于它們變成外毛細(xì)胞來說，已經(jīng)太遲了。"
這個(gè)關(guān)鍵的時(shí)間點(diǎn)在其他脊椎動(dòng)物中不存在，在其整個(gè)生命周期中保持形成新的毛細(xì)胞的能力。FGF20是否在再生中發(fā)揮作用，仍然是一個(gè)懸而未決的問題。
"我們實(shí)際上正在做這些實(shí)驗(yàn)，"Warchol說， "但是，F(xiàn)GF20已表明涉及其他種類的再生過程如斑馬魚鰭的再生。"
Ornitz和他的同事發(fā)現(xiàn)的證據(jù)表明，F(xiàn)GF20突變可能在人類耳聾中發(fā)揮了作用。 一個(gè)名為DFNB71的遺傳區(qū)域已被證明與一些家庭的先天性耳聾相關(guān)。
"而FGF20恰好位于該區(qū)域的中心，"Ornitz說。 "根據(jù)我們的工作，我們推測(cè)，這些家庭的FGF20基因可能存在一些類型的突變。雖然目前還沒有找到，但貝勒醫(yī)學(xué)院的一個(gè)研究小組正在對(duì)基因組的這個(gè)區(qū)域測(cè)序以尋找FGF20基因的突變。
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