2012年1月3日，據(jù)《每日科學》-在華盛頓大學圣路易斯醫(yī)學院的研究人員已經(jīng)確定了小鼠內(nèi)耳正常發(fā)育所需的基因，為耳聾提供了線索。
在人類中，這個基因被稱作FGF20，它位于基因組中的一個區(qū)域內(nèi)，該區(qū)域與別的一些健康家庭中遺傳性耳聾相關。
"當我們在小鼠體內(nèi)失活FGF20后，我們看到他們活著并且很健康說，"通訊作者David M. Ornitz，醫(yī)學博士，發(fā)育生物學教授。"但后來我們發(fā)現(xiàn)，這些小鼠*沒有聽力能力。"
在線發(fā)表于1月3日PLoS Biology雜志上的結果顯示，失活該基因導致外層毛細胞的喪失，外層毛細胞是一種位于內(nèi)耳的特殊類型的感覺細胞，負責聲音的放大。在缺失FGF20基因的小鼠體內(nèi)，約三分之二的外層毛細胞丟失了，內(nèi)層毛細胞（負責將放大的信號傳送到大腦）數(shù)量顯示正常。
"這是內(nèi)毛細胞和外毛細胞彼此獨立發(fā)育的*個證據(jù)，"*作者博士后研究助理Sung-Ho Huh博士說。 "這是非常重要的，因為大多數(shù)年齡相關的和噪音引起的聽力損失都是由于外毛細胞的損失所致。"
因此，Ornitz和Huh推測，F(xiàn)GF20信號將是邁向哺乳動物中外毛細胞再生所必需的一步，哺乳動物是脊椎動物中*一類不具有聽力恢復的專長。
"鳥類，事實上，除了哺乳動物以外的所有脊椎動物都具有毛細胞的再生能力，"共同作者耳鼻喉科教授Mark E. Warchol博士說。"了解哺乳動物從其他動物的不同，是一個興趣的課題。"
FGF20基因，編碼一個被稱為成纖維細胞生長因子蛋白家族中的一員。在一般情況下，這個家庭的成員在胚胎發(fā)育、組織維修和傷口愈合中發(fā)揮著重要和廣泛的作用。
遠不止一個簡單的開啟或關閉開關，Ornitz和他的同事發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)GF20信號（或化學等價物，F(xiàn)GF9）必須在胚胎發(fā)育的第14天或之前開啟，以產(chǎn)生正常的內(nèi)耳。 如果FGF20或FGF9信號在15天或以后開啟，內(nèi)耳仍不能正常發(fā)育。
"在小鼠中，可以發(fā)育成外毛細胞的前體細胞，必須在早期階段暴露于FGF20蛋白，"Ornitz說。 "在胚胎發(fā)育第14天之后，是否暴露于這個蛋白就已經(jīng)不重要了。對于它們變成外毛細胞來說，已經(jīng)太遲了。"
這個關鍵的時間點在其他脊椎動物中不存在，在其整個生命周期中保持形成新的毛細胞的能力。FGF20是否在再生中發(fā)揮作用，仍然是一個懸而未決的問題。
"我們實際上正在做這些實驗，"Warchol說， "但是，F(xiàn)GF20已表明涉及其他種類的再生過程如斑馬魚鰭的再生。"
Ornitz和他的同事發(fā)現(xiàn)的證據(jù)表明，F(xiàn)GF20突變可能在人類耳聾中發(fā)揮了作用。 一個名為DFNB71的遺傳區(qū)域已被證明與一些家庭的先天性耳聾相關。
"而FGF20恰好位于該區(qū)域的中心，"Ornitz說。 "根據(jù)我們的工作，我們推測，這些家庭的FGF20基因可能存在一些類型的突變。雖然目前還沒有找到，但貝勒醫(yī)學院的一個研究小組正在對基因組的這個區(qū)域測序以尋找FGF20基因的突變。
