據(jù)8月10日刊《美國醫(yī)學(xué)會(huì)雜志》上的一則對(duì)以往研究的回顧和分析報(bào)告披露，作為確定胎兒性別的一種無創(chuàng)傷性的方法，在妊娠7周后從母體血液中獲得的無細(xì)胞胎兒DNA的檢測(cè)效果良好，而基于尿液的檢測(cè)則是不可靠的。
無創(chuàng)性產(chǎn)前胎兒性別確認(rèn)可為人們提供一種重要的創(chuàng)傷性的細(xì)胞遺傳學(xué)性別確認(rèn)的替代檢測(cè)，后者目前是確認(rèn)胎兒性別和單基因病的zui可靠的標(biāo)準(zhǔn)。根據(jù)文章的背景資料，羊膜穿刺術(shù)會(huì)帶來數(shù)量少但卻是可檢測(cè)得到的與手術(shù)有關(guān)的流產(chǎn)發(fā)生率；超聲波檢查可zui早在妊娠11周時(shí)（盡管并不可靠）確定胎兒的性別。文章的作者寫道：“能夠有可靠的無創(chuàng)性確認(rèn)胎兒性別的替代方法將可減少無意識(shí)的胎兒流產(chǎn)，它估計(jì)會(huì)受到懷有攜帶疾病風(fēng)險(xiǎn)的胎兒的孕婦的歡迎。”
用無細(xì)胞胎兒DNA作為產(chǎn)前確認(rèn)胎兒性別的無創(chuàng)性檢測(cè)方法為人們提供了一種對(duì)某些遺傳性疾病進(jìn)行創(chuàng)傷性檢查的替代方法。在某些國家中（如荷蘭、英國、法國和西班牙），這種檢測(cè)已經(jīng)過渡成為常規(guī)的臨床檢查（盡管缺乏對(duì)這種測(cè)試的正式評(píng)估）。根據(jù)文章的背景資料：“zui近，有公司開始在互聯(lián)網(wǎng)上直接向消費(fèi)者提供這種技術(shù)。這些檢測(cè)是以非醫(yī)療用途來營銷的，其營銷對(duì)象是那些好奇的即將成為父母的人。這些檢測(cè)承諾，其性在某些情況下可高達(dá)95%至99%，而檢測(cè)適用的時(shí)間可早至妊娠的第5-7周。”
馬里蘭州貝塞斯達(dá)國立衛(wèi)生學(xué)院的Stephanie A. Devaney, Ph.D.及其同事對(duì)以往的研究進(jìn)行了系統(tǒng)的回顧和薈萃分析以檢查無細(xì)胞胎兒DNA檢測(cè)分析的有效性；該檢查所描述的是在母體樣本中探測(cè)到Y(jié)染色體序列的能力，以及該測(cè)試在臨床上的有效性（表現(xiàn)為正確識(shí)別胎兒性別的能力）。研究人員挑了57則研究（其中包括了80個(gè)數(shù)據(jù)組[它代表了3524例懷有男嬰的妊娠和3017例懷有女嬰的妊娠]）并對(duì)其進(jìn)行了分析。
研究人員發(fā)現(xiàn)，該測(cè)試的總體敏感性為95.4%、特異性為98.6%、陽性預(yù)測(cè)值為98.8%、陰性預(yù)測(cè)值為94.8%。用母體血液進(jìn)行檢測(cè)的精度很高。所用的DNA方法學(xué)和所處的妊娠期對(duì)檢測(cè)精度有著zui大的影響，實(shí)時(shí)定量多聚酶鏈反應(yīng)（RTQ-PCR）的檢測(cè)精度超過常規(guī)的PCR。如果用RTQ-PCR對(duì)某個(gè)在懷孕期間采集的血樣本（如果那時(shí)血液中存在有足夠的無細(xì)胞胎兒DNA時(shí)，即妊娠7周或更久的時(shí)候）進(jìn)行測(cè)試的話，其測(cè)試性能會(huì)很好；測(cè)試性能的時(shí)候是在妊娠20周之后。在妊娠7周之前用血液進(jìn)行測(cè)試，而所有其它的用尿液進(jìn)行測(cè)試的做法被發(fā)現(xiàn)是不可靠的。
文章的作者寫道：“在妊娠期較晚時(shí)的測(cè)試性能的提高可能與隨著胎兒和胎盤的發(fā)育母體血液中無細(xì)胞胎兒DNA濃度的增加有關(guān)。這可以解釋為什么在妊娠7周之前測(cè)試性能不佳以及在妊娠晚期則有著近乎的測(cè)試性能。”
研究人員提示，這一“技術(shù)可用于在早期胎兒中發(fā)現(xiàn)需要做追蹤測(cè)試的與性別有關(guān)的疾病風(fēng)險(xiǎn)的臨床情況中。”
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