隨著多種生物學(xué)工具的飛速發(fā)展，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD）可以說迎來了一個新時代，同時由于現(xiàn)代社會接近11%的不孕不育比率，PGD的需求也越來越多，如何讀懂這一輔助生育技術(shù)，了解試管嬰兒操作過程中zui為關(guān)鍵的一步，不再只是臨床醫(yī)師們的必修課，也成為許多希望成為父母的夫妻亟待解決的問題。

PGD，PGS，PGH有何區(qū)別？

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）是一種通過在配子或早期胚胎階段對遺傳病進(jìn)行分子遺傳學(xué)的診斷方法，胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）則是指在試管嬰兒胚胎移植之前，檢測早期胚胎23對染色體全面的遺傳信息，選擇正常胚胎植入。前者是尋找特定染色體上的已知單基因疾病，后者是以提高妊娠率活產(chǎn)率為目的的早期*方法，通過對染色體數(shù)目異常的篩選，選擇染色體核型正常的胚胎進(jìn)行移植，可以說PGS是一種低危險度的PGD。

此外還有PGH，這是植入前遺傳學(xué)單倍型分析(preimplantationgenetichaplotyping)，就是選擇與致病基因在染色體的位置上緊密連鎖的STR標(biāo)記鑒別胚胎是否遺傳了有致病基因的染色體來進(jìn)行診斷。其特點(diǎn)在于使用了 DNA 指紋印記分析來進(jìn)行遺傳診斷 , 而不再僅僅是鑒別某些具體的遺傳標(biāo)記 。

哪些情況需要進(jìn)行PGD診斷？

在體外受精過程中，醫(yī)生通過激素來刺激女性的卵巢。卵巢產(chǎn)生多個卵子，隨后可由生殖科專家人工提取。在實驗室中，專家利用伴侶或供體的精子讓女性的卵子受精，創(chuàng)造出胚胎。但如何挑選出健康具有活力的胚胎進(jìn)行植入并不容易，這需要對胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行研究來檢測胚胎是否有某些基因的改變。

當(dāng)一對夫婦知道一方或雙方是遺傳病的攜帶者，或家族中的某個人患有遺傳病，或他們已經(jīng)有了一個患病的孩子時，就可以在進(jìn)行體外受精結(jié)合胚胎移植技術(shù)時使用這種技術(shù)。這與傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷如超聲、羊水穿刺等先懷孕后診斷的方法不同，是在胚胎期即接受檢測和篩選，即先診斷后懷孕。

目前PGD的應(yīng)用主要集中在十種單基因性疾病，包括常染色體隱性遺傳性疾病，如地中海貧血、囊性纖維化、脊肌萎縮癥、鐮刀型紅細(xì)胞貧血，常染色體顯性遺傳性疾病，如亨廷頓病、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥和腓骨肌萎縮癥，性連鎖性疾病包括脆性X染色體綜合征、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良和血友病等。

另外PGS則適用于高齡（＞35歲）、既往非整倍體妊娠、反復(fù)體外受精（IVF）失敗、反復(fù)流產(chǎn)、嚴(yán)重的男性不育等因素導(dǎo)致的不孕不育。

與非PGD試管嬰兒的區(qū)別

經(jīng)典的*代試管嬰兒用穿刺針將卵子取出后在體外與精子結(jié)合，將受精后的胚胎移植到宮腔，避開了生理情況下精子與卵子在輸卵管結(jié)合的過程，因此主要用于輸卵管堵塞病例；第二代試管嬰兒則針對男性少、弱、畸精子癥患者，這些患者精子質(zhì)量較差，往往很難自己鉆進(jìn)卵子完成受精過程，醫(yī)師們用一根顯微穿刺針，將精子注射入卵子幫助其受精。PGD輔助生育技術(shù)是第三代試管嬰兒，它在試管嬰兒中加入了診斷步驟。

這里指出的從*代到第三代試管嬰兒技術(shù)，它們的區(qū)別主要在于所適用的情況不同 , 而并不是療效上的差異。