1月29日，Nature Communications 發(fā)表了中國科學(xué)院-馬普學(xué)會計算生物學(xué)伙伴研究所Andrew Teschendorff 研究組和英國倫敦大學(xué)學(xué)院婦科癌癥研究中心Martin Widschwendter研究組的合作論文DNA methylation outliers in normal breast tissue identify field defects that are enriched in cancer。研究發(fā)現(xiàn)了正常乳腺癌組織中癌細(xì)胞發(fā)育的重要線索。

乳腺癌發(fā)生早期的分子異常檢測對于有效預(yù)防癌癥和早期診斷至關(guān)重要。已有研究表明，一些風(fēng)險因子如乳腺癌家族史、絕經(jīng)期提前或推遲等與乳腺癌的發(fā)生密切相關(guān)。這些風(fēng)險因子對于乳腺細(xì)胞的遺傳編程過程存在一定程度的影響，且可被細(xì)胞記憶長達(dá)數(shù)十年之久。細(xì)胞中承擔(dān)這一記憶功能的部分被稱為“表觀基因組”。表觀基因組如同“細(xì)胞的軟件”，對于維持特定細(xì)胞類型具有重要的作用，同時對于個體正常發(fā)育與健康至關(guān)重要。表觀基因組包括一系列控制DNA序列可讀性的過程，從而zui終控制基因組信息的讀取與細(xì)胞的發(fā)育過程。

通過使用研究員Andrew Teschendorff 所開發(fā)的統(tǒng)計算法，研究人員深入分析了668個乳腺組織樣本，包括健康未患癌女性、乳腺癌患者的正常乳腺組織與癌組織，以及獨立來源的浸潤性乳腺癌組織與非浸潤性乳腺癌組織樣本。研究發(fā)現(xiàn)乳腺癌患者癌旁正常組織具有數(shù)十至數(shù)千個表觀遺傳學(xué)位點的變異。這些表觀遺傳變異會限制乳腺細(xì)胞分化，從而引起細(xì)胞的惡性轉(zhuǎn)化。該研究對進(jìn)一步了解乳腺癌的發(fā)生過程具有重要的促進(jìn)作用。

該研究工作得到歐盟第七框架計劃（the European Union’s Seventh Framework Programme）、The Eve Appeal和中科院的經(jīng)費資助。

乳腺癌表觀遺傳學(xué)變異檢測