（記者黃辛 通訊員丁燕敏）上海交通大學(xué)系統(tǒng)生物醫(yī)學(xué)協(xié)同創(chuàng)新中心的上海血液學(xué)研究所聯(lián)合我國(guó)血液/腫瘤臨床多中心研究機(jī)構(gòu)的17家醫(yī)院，對(duì)/T細(xì)胞淋巴瘤（NKTCL）這一具有*地域性和臨床特征的血液腫瘤進(jìn)行了基因組學(xué)、分子病理學(xué)和臨床預(yù)后相關(guān)性研究，取得了醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的突破性成果。相關(guān)研究7月20日在《自然—遺傳學(xué)》雜志上發(fā)表。

自然殺傷/T細(xì)胞淋巴瘤是一種惡性增殖的特殊類型淋巴瘤。該病在亞洲地區(qū)人群中相對(duì)高發(fā)，發(fā)病兇險(xiǎn)，預(yù)后很差。

*院士陳賽娟、*院士陳竺和系統(tǒng)生物醫(yī)學(xué)協(xié)同創(chuàng)新中心教授趙維蒞帶領(lǐng)研究團(tuán)隊(duì)，利用第二代測(cè)序技術(shù)對(duì)25例NKTCL進(jìn)行了全外顯子組測(cè)序，解讀了基因組中基因編碼區(qū)域的信息，并通過(guò)多中心研究機(jī)構(gòu)平臺(tái)，在擴(kuò)大的80例NKTCL患者樣本中進(jìn)行了全面驗(yàn)證。

研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)，細(xì)胞中調(diào)控RNA結(jié)構(gòu)和功能的一個(gè)重要基因在NKTCL中存在高頻突變，抑癌基因TP53突變頻率次之，兩種基因突變率相加占全部基因突變的32.4%，且兩者的致病機(jī)理有高度相關(guān)性。蛋白和細(xì)胞功能研究顯示，一種基因突變是患者預(yù)后不良的分子標(biāo)志，同時(shí)，結(jié)合TP53突變以及淋巴瘤預(yù)后指數(shù)情況，可進(jìn)一步將NKTCL患者分為低危組、中危組及高危組三組。

這是迄今為止NKTCLzui全面系統(tǒng)的基因組學(xué)圖譜，也是對(duì)相關(guān)突變基因致病原理及其臨床意義進(jìn)行的深入系統(tǒng)闡述。專家認(rèn)為，這些結(jié)果使NKTCL臨床預(yù)后判斷分層更為清晰和嚴(yán)謹(jǐn)，并為該病的分層治療提供潛在的靶點(diǎn)。
來(lái)源：科學(xué)時(shí)報(bào)