zui近研究團(tuán)隊(duì)解釋了人類身高和存在于精子中一個(gè)特定蛋白質(zhì)編碼基因之間的關(guān)聯(lián)。
以前的研究認(rèn)為，精子相關(guān)的抗原17基因與人的身高有關(guān)，但是直到現(xiàn)在我們還不清楚這個(gè)基因如何影響線性生長和骨骼發(fā)育。VCU的研究人員發(fā)現(xiàn)，該基因中的一個(gè)定向突變，會(huì)導(dǎo)致小鼠的骨骼畸形，如后肢長度縮短、胸骨片段融合和骨礦化缺陷。
人類有SPAG17基因，并且該基因的遺傳變異與身高有關(guān)。研究人員稱，小鼠告訴我們SPAG17與骨長度之間的關(guān)系，這就可以解釋為什么它與高度有關(guān)聯(lián)。
研究人員在調(diào)查影響男性不育的相關(guān)基因時(shí)，發(fā)現(xiàn)了SPAG17基因。SPAG17是控制精子活力的一個(gè)基因，因此研究人員制備了一個(gè)小鼠模型——它不能產(chǎn)生SPAG17，希望發(fā)現(xiàn)一種表現(xiàn)男性不育的表型。
研究人員稱，結(jié)果表明，這種動(dòng)物有我們沒有預(yù)期的其他缺陷。動(dòng)物在出生后12小時(shí)內(nèi)死亡，它們的脛骨和股骨短于野生型小鼠，它們有骨骼畸形和骨礦化缺陷。
研究人員看到了這個(gè)問題的發(fā)生，但是我們生物醫(yī)學(xué)工程中使用的很多技術(shù)，讓我們不能確定是什么缺陷。
實(shí)驗(yàn)室的研究人員分析了骨骼的形態(tài)以及它們?cè)谂咛ブ邪l(fā)育的方式。他們還將從缺陷動(dòng)物分離的細(xì)胞進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)研究，以探討肢體長度缺陷是否是因?yàn)樗鼈冃纬晒趋赖哪芰Πl(fā)生了根本改變。
zui終，這兩個(gè)實(shí)驗(yàn)室的研究人員推斷，小鼠中的骨畸形是由于SPAG17基因的定向突變，成骨細(xì)胞也表達(dá)該基因。
研究人員說，這是一個(gè)意外的發(fā)現(xiàn)。它并不是我們領(lǐng)域想研究的一個(gè)蛋白。研究人員強(qiáng)調(diào)，還需要更多的研究來充分了解SPAG17如何影響骨骼和骨骼結(jié)構(gòu)。
研究人員表示，這些研究結(jié)果非常重要，因?yàn)樗鼈冿@示了SPAG17的功能，發(fā)現(xiàn)這個(gè)基因還具有對(duì)骨骼發(fā)育、生長和礦化的調(diào)節(jié)作用。這僅僅是個(gè)開始。下一步是尋求這個(gè)基因影響骨骼發(fā)育的作用機(jī)制。
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