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研究首度發(fā)現(xiàn)卵巢早衰致病基因

閱讀：481發(fā)布時間：2014-3-14

 

復旦大學和哈佛大學共同的一項合作研究“HFM1基因突變導致隱性遺傳卵巢早衰”，在卵巢早衰病人中發(fā)現(xiàn)了減數(shù)分裂基因中的突變可以導致該病。

該項研究為探索卵巢早衰或卵巢功能不全的發(fā)生機理，以及闡明該病的臨床高度異質(zhì)性和遺傳病因復雜性開辟了一個新的研究途徑。相關(guān)假說歷經(jīng)10年終于在小鼠動物模型和卵巢早衰病患中都得到了證實。

卵巢早衰通常是指女性40歲之前閉經(jīng)，伴有高卵泡刺激素(和低雌激素水平。該病因復雜，受遺傳因素的影響，且臨床高度異質(zhì)。醫(yī)學界認為，目前已發(fā)現(xiàn)了數(shù)十種基因通過不同的作用機制和致病途徑影響卵巢功能。

zui近的研究發(fā)現(xiàn)，卵巢發(fā)育需要若干基因通過多種途徑發(fā)揮作用，并相互協(xié)調(diào)，不同基因的突變可能通過累積效應(yīng)或級聯(lián)反應(yīng)導致卵巢功能的*喪失。這些基因分布于X染色體和常染色體，目前，醫(yī)學界對這些基因的認識還遠遠不夠，許多通過動物模型發(fā)現(xiàn)的候選基因在人體中的作用還未得到證實。

校方透露，該論文的通信作者——復旦大學特聘教授吳柏林，是哈佛大學醫(yī)學院附屬波士頓兒童醫(yī)院研究員。

美國哈佛大學醫(yī)學院波斯頓兒童醫(yī)院學術(shù)院長歐拉帕拉特教授認為，復旦大學是基因組學和兒童健康研究領(lǐng)域的重鎮(zhèn)，相關(guān)成果反映了哈佛大學與復旦大學的愈加緊密的合作關(guān)系。


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