TGen帶領(lǐng)的這個(gè)研究小組包括梅約診所、約翰霍普金斯大學(xué)、圣約瑟醫(yī)院和醫(yī)療中心、常綠血液學(xué)和腫瘤學(xué)、阿拉巴馬兒童醫(yī)院、巴塞羅納自治大學(xué)、不列顛哥倫比亞癌癥研究中心、不列顛哥倫比亞大學(xué)、多倫多大學(xué)健康網(wǎng)絡(luò)。
在絕大多數(shù)患有卵巢高鈣血型小細(xì)胞癌的患者中都存在SCCOHT基，該研究結(jié)果揭示了此基因中的一個(gè)遺傳突變。
卵巢高鈣血型小細(xì)胞癌，通常直到晚期才被確診。它對(duì)標(biāo)準(zhǔn)的*無(wú)反應(yīng)，65%的患者在兩年內(nèi)死亡。這類癌癥影響的患者小到僅有14個(gè)月的女童，大到58歲的老年婦女，患者平均年齡只有24歲。在本項(xiàng)研究中，zui年輕的患者僅有9歲。
本文資深作者、TGen主席和研究主任Jeffrey Trent表示：“這是一項(xiàng)非常出色的研究。許多遺傳異常就像是通往癌癥的單車道，很難越過(guò)。這些研究結(jié)果指出了直接引起這種高度侵襲性疾病的遺傳‘高速公路’。SMARCA4突變和SCCOHT發(fā)展之間的關(guān)聯(lián)是毋庸置疑的。”
Trent博士補(bǔ)充說(shuō)，雖然這是一種相對(duì)罕見(jiàn)癌癥的突破性進(jìn)展，但是，發(fā)現(xiàn)這種類型卵巢癌的根源，可能會(huì)對(duì)更多常見(jiàn)疾病產(chǎn)生影響。
這項(xiàng)研究的大多數(shù)工作，受到Taryn Ritchey的記憶的鼓舞，她是TGen的一名22歲患者，在2007年被卵巢癌奪去生命。她的母親稱：“Taryn會(huì)對(duì)這項(xiàng)驚人的新研究感到非常激動(dòng)，現(xiàn)在，TGen正在進(jìn)行的研究可以使像她一樣的其他女性獲益，她會(huì)為此感到高興和感激。我的女兒從不言放棄，TGen也是。”
SMARCA4基因——以前被認(rèn)為與肺癌、腦癌和胰腺癌有關(guān)，是研究樣本中*的復(fù)發(fā)性突變基因。因此，這一研究結(jié)果的影響將非常廣泛。
約翰霍普金斯大學(xué)路德維格中心主任、霍華德休斯醫(yī)學(xué)研究所研究員、癌癥基因組學(xué)領(lǐng)域的者Bert Vogelstein稱：“這些研究結(jié)果代表了該領(lǐng)域的一個(gè)里程碑。這項(xiàng)工作將SMARCA4突變確定為罪魁禍?zhǔn)?，那么未?lái)針對(duì)這種疾病的大多數(shù)研究，將以這項(xiàng)的成果為基礎(chǔ)。”他沒(méi)有參與這項(xiàng)研究，但對(duì)這項(xiàng)研究結(jié)果非常熟悉。
TGen研究員、本文共同作者William Hendricks博士稱：“過(guò)去十年的研究告訴我們，癌癥是一種非常復(fù)雜的疾病?；颊咧g的極大多變性，有時(shí)會(huì)使許多類型的腫瘤很難診斷和治療。然而，在本案例中，我們?cè)趲缀趺恳晃换颊咧卸及l(fā)現(xiàn)了引發(fā)SCCOHT的一個(gè)單一基因事件。”
不列顛哥倫比亞癌癥機(jī)構(gòu)成員Anthony N. Karnezis博士稱：“我們證明，SMARCA4蛋白表達(dá)缺失，對(duì)SCCOHT特異性，并能有利于SCCOHT的診斷。”
本研究的*作者、TGen研究助理Pilar Ramos稱：“剛開(kāi)始時(shí)，我們希望為罹患這種罕見(jiàn)癌癥的女性發(fā)現(xiàn)任何一丁點(diǎn)希望。相反，我們發(fā)現(xiàn)了SCCOHT的幾乎普遍的基礎(chǔ)。通過(guò)zui終確定SMARCA4和SCCOHT之間的關(guān)系，我們非常有信心，我們已經(jīng)為臨床試驗(yàn)做好了準(zhǔn)備，這將為患者提供直接利益。”
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