針對健康老年人的全基因組序列進(jìn)行分析，一項長達(dá)8年的研究（Wellderly）揭示出存在高于正常值的一些遺傳變異提供保護(hù)避免了認(rèn)知功能下降。 研究的初期研究結(jié)果表明了，*的認(rèn)知健康與預(yù)防慢性疾病，包括癌癥、心臟病和糖尿病之間一種可能的，在美國和其他的工業(yè)化國家這些慢性疾病占死亡率的90%，導(dǎo)致了75%以上的醫(yī)療保健費(fèi)用。
我們定義的Wellderly，是那些活到90歲及以上，且沒有罹患嚴(yán)重慢性疾病的特殊個體。我們的研究結(jié)果表明，預(yù)防認(rèn)知功能下降與健康壽命之間有關(guān)聯(lián)，但不一定是因果關(guān)系。由于對健康壽命的研究仍然不足，當(dāng)前迫切需要對跨越所有血統(tǒng)的大量個體開展更多的研究工作。出于這一原因，向研究團(tuán)體和公眾提供所有的基因組數(shù)據(jù)，以幫助推動進(jìn)一步的研究。
1400多人參加了這項正在進(jìn)行的研究
研究人員在2007年啟動了這項Wellderly研究，希望能夠揭開終身健康背后的遺傳秘密。這項正在進(jìn)行的研究項目從美國各地招募了1400多名年齡在80-105歲之間，沒有罹患包括癌癥、中風(fēng)、阿爾茨海默氏癥、帕金森病、糖尿病和心臟病在內(nèi)的任何慢性疾病的老年人。這項研究之所以令人興奮，是因為它是利用基因測序來關(guān)注健康的*項大型研究。世界上大多數(shù)的科學(xué)家都在研究疾病，但我們真正想了解的是，什么讓我們保持了健康？這就是研究的全部意義。
在這項研究中，研究人員測序了600名研究參與者的全基因組，將他們的DNA與Inova轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究所（ITMI）從1,507名成人那里收集的遺傳數(shù)據(jù)進(jìn)行了對比。ITMI組群代表了普通人群。他們利用Complete Genomics測序平臺繪制出了所有的基因組圖譜。在通過篩選控制種族差異和血統(tǒng)關(guān)系后，研究人員對511名Wellderly個體和686名ITMI個體的基因組進(jìn)行了下游的DNA分析。zui終在兩個群體中分析了24,205,551個個體基因變異。
較低的阿爾茨海默氏癥及冠狀動脈疾病風(fēng)險
研究人員發(fā)現(xiàn)，Wellderly組群有著顯著較低的阿爾茨海默氏癥及冠狀動脈疾病風(fēng)險。然而，兩組的癌癥、中風(fēng)或2型糖尿病遺傳風(fēng)險沒有差異，表明有一些保護(hù)性行為和其他的遺傳特征可能在Wellderly人群中起作用。我們并沒有找到健康長壽的靈丹妙藥。但我們在一些常見及罕見變異位點(diǎn)中發(fā)現(xiàn)了較弱的信號，表明了預(yù)防認(rèn)知功能下降有助于健康老齡化。
尤其有意思地是，在10名Wellderly個體的COL21基因中發(fā)現(xiàn)了一組罕見的編碼區(qū)變異，COL21基因編碼了阿爾茨海默氏癥患者大腦中淀粉樣蛋白斑塊的一個主要成分。在ITMI個體中沒有發(fā)現(xiàn)任何的這些編碼區(qū)變異。
根據(jù)一項研究顯示，飲食限制可增強(qiáng)果蠅外周組織中生物鐘基因的表達(dá)。研究表明飲食限制——通過減少飲食中的蛋白質(zhì)，可增加生物鐘的幅度，并延長了脂肪分解和脂肪合成的周期。脂肪代謝的這一改善，可能是解釋“為什么限制飲食可延長一些物種（包括果蠅）的壽命”的一個關(guān)鍵機(jī)制。
研究人員證實，不再能夠進(jìn)行細(xì)胞分裂，隨年齡增長而累積的衰老細(xì)胞會對健康造成負(fù)面影響，將正常小鼠的壽命縮短35%。研究結(jié)果證實了，清除衰老細(xì)胞可以延遲腫瘤形成，維持組織和器官的功能，延長壽命，且沒有觀察到任何的不良影響。
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