四月，*接受*胚胎染色體篩查（NICS）的試管嬰兒于無錫市婦幼保健院生殖中心誕生，這種輔助生殖技術(shù)摒棄了傳統(tǒng)胚胎植入前篩查中備受爭議的取走細(xì)胞的做法，采用*的方式，結(jié)合第二代高通量測序，幫助醫(yī)生篩選染色體正常的胚胎進(jìn)行移植，提高試管嬰兒的移植成功率。
那么具體來說NICS是什么呢？
現(xiàn)代社會女性生育年齡趨于高齡化，并且隨著“二孩”政策的全面放開，許多家庭開始考慮選擇輔助生殖技術(shù)，其中試管嬰兒技術(shù)是不少不孕不育家庭的*選擇。在進(jìn)行試管嬰兒的過程中，精子和卵子會在體外人工環(huán)境下實現(xiàn)受精。受精卵會先被置于胚胎培養(yǎng)液中，發(fā)育成胚胎后，再選擇發(fā)育優(yōu)良的胚胎植回母體子宮內(nèi)進(jìn)行孕育。
要篩選發(fā)育優(yōu)良的胚胎并不容易，從形態(tài)學(xué)觀察發(fā)展到今天的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）和植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）已經(jīng)是一個劃時代的進(jìn)步了，然而這兩種技術(shù)受到不少爭議，其中的重要原因之一就在于活檢的安全性，比如取1個或是2個卵裂球用于PGD，這就有可能會降低胚胎的植入潛能或者存活率，簡單來說就是，取走胚胎關(guān)鍵發(fā)育期的一些組分，也許會帶來不良影響。
1997年，專家發(fā)現(xiàn)在母親的血液中，大約95%的DNA是母親的，而5%是胎兒的。由此盧教授及他的團(tuán)隊證明了能夠只利用母親的血液樣品，早在11周時確定一個胎兒是否患有唐氏綜合征，準(zhǔn)確率達(dá)*。
這一研究發(fā)現(xiàn)開創(chuàng)了*產(chǎn)前診斷的新紀(jì)元，同理，在以上試管嬰兒的胚胎培養(yǎng)過程中，培養(yǎng)液里會有源自胚胎細(xì)胞釋放出的DNA。如果能通過捕捉到這些DNA并進(jìn)行樣本擴(kuò)增分析，也就能實現(xiàn)對胚胎的全基因檢測。
高通量測序技術(shù)的誕生對基因組學(xué)研究和整個生物、醫(yī)學(xué)領(lǐng)域帶來巨大的影響，目前廣泛應(yīng)用于微生物和動植物基因組的研究，同時這種技術(shù)也在藥物篩選、疾病基因研究、遺傳病、腫瘤、產(chǎn)前診斷以及個體化用藥等領(lǐng)域也顯示出強(qiáng)大的功能。這種技術(shù)可實現(xiàn)胚胎的全基因組擴(kuò)增與測序，活檢所得胚胎樣本經(jīng)全基因組擴(kuò)增和測序，后經(jīng)相關(guān)專業(yè)軟件處理得到胚胎的染色體異常檢測結(jié)果。
以此次在無錫出生的嬰兒為例，嬰兒父母從2010年開始自然懷孕，一直未能成功，后來他們來到無錫婦幼保健院進(jìn)行檢查，結(jié)果顯示女方卵巢功能退化，男方為平衡易位攜帶者，這樣的話，他們生育正常后代的幾率僅為1/9，加之考慮到年齡問題，無錫市婦幼保健院生殖中心的負(fù)責(zé)人蔡立義博士建議這對夫婦使用的*胚胎染色體篩查技術(shù)來生育健康下一代。在經(jīng)過夫婦同意后，科研團(tuán)隊幫助他們在僅有的3個胚胎中找到了1個染色體檢測正常的胚胎進(jìn)行移植，女方成功懷孕。羊水穿刺結(jié)果也驗證了NICS的檢測結(jié)果。目前這名寶寶經(jīng)過新生兒科專家檢查，寶寶身體健康，情況良好。
NICS要真正普遍應(yīng)用于臨床還有待進(jìn)一步的探索，科學(xué)家們還需要進(jìn)一步比對這種技術(shù)所存在的誤診情況，不過相信在不遠(yuǎn)的未來，試管嬰兒輔助生殖技術(shù)將會越來越完善。
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