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RNA編輯技術(shù)治療嚴(yán)重罕見(jiàn)病

閱讀：180發(fā)布時(shí)間：2015-10-16

肌肉萎縮癥目前還沒(méi)有*的方法，患有這種疾病的兒童在早年失去了重要的肌肉力量。根據(jù)一項(xiàng)研究，一種被稱(chēng)為“外顯子跳躍"的RNA編輯技術(shù)，在治療一種罕見(jiàn)而嚴(yán)重形式的肌肉萎縮癥的過(guò)程中，已經(jīng)取得初步成效。

外顯子跳躍zui初開(kāi)發(fā)用于治療杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥——另一種形式的肌肉疾病，可誘導(dǎo)細(xì)胞“跳過(guò)"基因編碼的異常部分，這樣身體就產(chǎn)生一種功能性蛋白質(zhì)，在這種情況下，該蛋白控制著肌肉的功能和發(fā)育。

在這篇論文中，該研究負(fù)責(zé)人總結(jié)了她在果蠅和小鼠模型中的研究。研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，由外顯子跳躍制造的蛋白，能夠穩(wěn)定并延緩疾病的進(jìn)展。利用來(lái)自疾病患者的細(xì)胞，該小組能夠用反義化合物成功地誘導(dǎo)外顯子跳讀。

研究人員說(shuō)：“我們認(rèn)識(shí)到，這是版本1。但是，如果這能使患者的病情穩(wěn)定下來(lái)，即使給他們10年的行走時(shí)間，也是巨大的進(jìn)步。這對(duì)患者和照顧他們的父母，也是非常有益的。當(dāng)然，我們對(duì)于開(kāi)發(fā)更好的版本2很感興趣。"

肌肉萎縮癥是由至少15個(gè)不同基因的突變引起，每年影響1/14500到1/123000的人。肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2C患者在一個(gè)關(guān)鍵蛋白中有不利突變，這個(gè)蛋白對(duì)于正常的肌肉發(fā)育和功能是必需的。

雖然患病兒童在童年時(shí)期能夠正常生活，但隨著時(shí)間的推移，他們惡化的肌肉，阻礙著他們從事許多典型的兒童活動(dòng)。許多患兒在青少年時(shí)期都在*上度過(guò)。

研究人員說(shuō)：“我們總是有新的方法來(lái)治療疾病，有時(shí)是病人和家屬推動(dòng)我們想到這些。這種伙伴關(guān)系是‘精密醫(yī)學(xué)可以幫助解決非常罕見(jiàn)疾病’的一個(gè)例子。"

障礙仍然是治療的商業(yè)化，包括制造反義寡核苷酸的高成本。

研究人員說(shuō)：“我們能夠繼續(xù)開(kāi)發(fā)這一有前途的治療技術(shù)，我們對(duì)此感到激動(dòng)不已。這是一種可怕的疾病，影響的兒童，我們希望很快能夠?yàn)檫@些家庭提供減輕疾病嚴(yán)重程度的治療技術(shù)。"


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